Síndrome de Kartagener e infertilidad / Kartagener´s syndrome e infertility

Las disquinesias ciliares primitivas son etiologías raras de esterilidad primaria en caso del hombre (prevalencia 1/ 6000 a 1/ 40000). El síndrome de Kartagener es una entidad particular entre esta disquinesias ciliares primitivas. Se transmite según un modo autosómico recesivo. Se distingue por la asociación de un situs inverso, poliposis naso-sinusal y de una dilatación de los bronquios. Esta inmovilidad ciliar esta en el origen de numerosas infecciones broncopulmonares, sinusales y en el hombre, de infertilidad. Describiendo la observación de una pareja en la cual el hombre es portador de este síndrome, son analizados los orígenes genéticos de esta disquinesia y discutidas las diferentes opiniones observadas en la literatura

Primary ciliary dyskinesia is a rare etiology of sterility in man (prevalence betwen 1/ 6000 and 1/ 40000). Kartagener’s syndrome is an autosomal recessive disorder, characterized by total or parcial dysfunction of the ciliary or flagellated cells. This syndrome associates situs inversus, sinusitis, bronchiectasis and occasionally sterility in males. We report a case of inmotile cilia syndrome with male infertility and compare the data with four other couples reported in the literature. The difficulty is to select and alive sperm cell for ICSI

Carcinoma tubárico primitivo y polimiositis / Primary primitive fallopian tube carcinoma and polymiositis

Los autores aportan un caso de asociación de un carcinoma tubárico primitivo a una polimiositis. Se trata de una paciente de 53 años, que consultó por dolores pelvianos, metrorragias y leucorreas amarillentas, con una masa pelviana de difícil movilización y móvil a la exploración clínica, y una masa laterouterina derecha con hidrosálpinx en la ecografía pelviana. El diagnóstico definitivo lo aportó el examen ana tomoclínico de la pieza de anexectomía derecha. La histerectomía total sin conservación anexial no dejó residuo tumoral. La paciente perdió contacto con nosotros sin tratamiento complementario y reconsultó 3 años después por una impotencia funcional de los miembros superiores, seguida de los inferiores, mialgias, alteraciones de la deglución y aparición de una adenopatía supraclavicular izquierda. Los exámenes clínicos, paraclínicos y anatomopatológicos mostraron que se trataba de un adenocarcinoma tubárico derecho con recaída ganglionar pelviana y metastásica supraclavicular izquierda, con polimiositis paraneoplásica. La paciente se ha beneficiado de 6 sesiones de quimioterapia, después de radioterapia en el hueco subclavicular izquierdo, a la dosis de 45 Gy. La respuesta al tratamiento ha sido excelente, y la paciente está en remisión completa después de un margen de 50 meses tras el diagnóstico. La asociación de cáncer de la trompa con una polimiositis es excepcional, y es necesaria una terapia antineoplásica rápida para tratar el cáncer y la polimiositis paraneoplásica (AU)

We report a case of a primitive fallopian tube carcinoma associated with polymyositis. A 53­year-old woman consulted for pelvic pain, metrorrhagia, and leukorrhea. Physical examination revealed a renitent and mobile mass in the pelvis. Ultrasonography showed a right lateral uterine mass with hydrosalpinx. Pathological examination of the right annexectomy specimen provided the definitive diagnosis. No residual tumor was found at total hysterectomy with bilateral annexectomy. The patient was lost to follow-up for 3 years without complementary treatment and then consulted again for functional disability first of the upper limbs and subsequently of the lower limbs with myalgia, swallowing disorders and left supraclavicular node enlargement resulting from pelvic relapse of the right fallopian tube adenocarcinoma and left supraclavicular metastasis with paraneoplastic polymyositis. The patient was given 6 courses of chemotherapy with radiotherapy (45 Gy) centered on the left clavicular region. The patient showed excellent response to treatment, and remains in complete remission 50 months after diagnosis. The association of fallopian tube carcinoma with polymyositis is exceptional, requiring rapid treatment effective against the cancer and paraneoplastic polymyositis (AU)

Aproximación psicológica a la hiperemesis gravídica / The psychological approach in hyperemesis gravidarum

Los vómitos incoercibles gravídicos son un fenómeno que no atañe más que al 1-2% de las mujeres encintas, hospitalizadas en caso de conducta anoréxica que no cede. El tratamiento consiste en un aislamiento completo, rehidratación y medicación antiemética. La práctica del aislamiento, instituida más o menos hacia 1914, está en consonancia con la creencia según la cual estas mujeres eran simuladoras que esperaban el derecho a un aborto gracias a este síntoma. Al aislarlas de su entorno conyugal y familiar, los equipos médicos indagan sobre la revelación de su deseo abortivo. Trata este trabajo de evaluar la actualidad de este análisis. Dos entrevistas psicológicas semidirigidas, realizadas a 40 mujeres encintas hospitalizadas por vómitos incoercibles gravídicos en un servicio ginecoobstétrico de nivel 3 y tratadas según el protocolo establecido, entre los años 2001-2003. Entre las 40 pacientes, se han establecido 4 grupos. El primero (n = 10) estaba formado por pacientes consideradas con un conflicto consciente frente a la gestación sin, por otra parte, desear el aborto, conflicto que es resuelto con rapidez. El segundo (n = 14) estaba formado por pacientes con diversos antecedentes obstétricos, confrontándoles al vacío del niño perdido y a la dificultad de aceptar el niño que ellas mismas portan. El tercer grupo (n = 9) lo formaban pacientes que creían o temían vivir un drama obstétrico que su madre había vivido, episodio a menudo lejos de su consciente, que aflora en la entrevista. El cuarto grupo (n = 7) lo constituían pacientes para las que la unión temprana madre-niño de pecho fue de mala calidad, y caen en la misma repetición de las mismas actitudes fragilizadoras que su madre con respecto a su futuro hijo. Una sola interrupción voluntaria del embarazo fue realizada en una mujer de este grupo. El tratamiento con aislamiento se corresponde con la posibilidad de evitar una interrupción involuntaria del embarazo, entre otros aspectos, fuera de la presión familiar, y contribuye a la posibilidad de elaboración de maniobras ambivalentes fuertes, sin reclamar necesariamente la interrupción de la gestación. Se adjunta un anexo (anexo I) como modelo de cuestionario (AU)

Hyperemesis gravidarum is a phenomenon that only affects 1 or 2% of pregnant women, who require hospitalization if their anorexic behaviour does not cease. Treatment consists of isolation, anti-vomiting drugs, and rehydration therapy. The practice of isolation was instituted in approximately 1914, and was based on the belief that they were pretending to have this symptom in order to be given an abortion. By isolating them from their husband and family, the medical staff hoped that this desire would be revealed. We have tried to evaluate the reality of this analysis. Two psychological interviews were carried out using a questionnaire on 40 pregnant women at the time of their admission for hyperemesis gravidarum in a level 3 Gynaecology/Obstetric unit from 2001-2003. All received the treatment described. Four groups were established amongst the 40 patients. The first group (n=10) were patients with a conscious conflict about their pregnancy, who did not want an abortion, this conflict was resolved rapidly. The second group (n=14): were patients with diverse obstetric antecedents, confronting the previous loss of a child and the difficulty of accepting the child that they were now carrying. The third group (n=9) were women who were afraid of a dramatic obstetric event, which the mother had experienced. Although they were not conscious of it, it surfaced during interview. The fourth group (n=7): patients whose own early mother-child relationship was poor feared that they would have the same attitude towards their babies. In this group, only one termination of pregnancy was carried out. Isolation treatment may help in avoiding an involuntary termination of pregnancy, away from family pressure. It may possibly contribute to the elaboration of strongly ambivalent manoeuvres without termination of pregnancy being sought (AU)

Enfermedades mitocondriales y gestación / Mitochondrial disease and pregnancy

Los autores aportan la observación de una gestación en una primípara afectada de citopatía mitocondrial, descubierta 3 años antes, ante la aparición progresiva de nefropatía tubulointersticial, debilidad muscular, neuropatía óptica bilateral y leucoencefalopatía detectada por resonancia magnética nuclear. Se estableció el diagnóstico por una biopsia muscular y por un estudio enzimático por espectrofotometría, que mostró un déficit combinado de los complejos I, II, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial. La búsqueda de la mutación genética fue negativa. La gestación se complicó por una preeclampsia severa, una diabetes gestacional que necesitó insulinoterapia y una insuficiencia renal grave, por lo que se impuso una extracción prematura por cesárea en la semana 30 de amenorrea. La evolución inmediata del recién nacido, de sexo femenino, con peso de 1.070 g, no planteó ningún problema especial. A la edad de 2 años, no presenta ningún signo de afección mitocondrial. Por el contrario, la evolución materna fue mala, con crisis convulsivas e insuficiencia renal terminal, actualmente en tratamiento con diálisis con la perspectiva de un próximo trasplante renal (AU)

We report the case of a primigravid woman with a mitochondrial disorder affecting the energy-generating pathway of oxidative phosphorylation discovered 3 years after the appearance of progressive proximal tubular renal insufficiency, muscular weakness, bilateral optical neuropathy and diffuse leucoencephalopathy detected on magnetic resonance imaging of the brain. Her diagnosis was made on the basis of abnormal mitochondria on a muscle biopsy and of spectophotometric deficiencies of the complexes I, II, III and IV of the respiratory chain. The search for specific genetic mutation was negative. Her pregnancy was complicated by severe preeclampsia, gestational diabetes requiring insulin, and severe renal failure, necessitating premature delivery by cesarean section at 30 weeks gestation. The evolution of the 1070g female neonate was uneventful, and at two years of age she shows no signs of mitochondrial disease. However, the mother’s postpartum was complicated by seizures and terminal renal failure, for which she is currently having dialysis whilst waiting for a renal transplant in the near future (AU)